Hoje, no mundo inteiro, a cada minuto, nascem 18 bebês com problemas de má formação, o que significa quase 10 milhões de bebês por ano. A Síndrome de Down, na área das síndromes genéticas, é a de maior incidência: 91%.
No Brasil, estima-se que, entre crianças, adolescentes e adultos, já tenhamos uma população de portadores da Síndrome de Down que esteja perto de 300 mil pessoas. A maioria, claro, é carente, pobre, sem orientação, sem informação, sem condições de frequentar clínicas de estimulação precoce ou escolinhas especializadas.
Embora não haja dados oficiais, segundo estimativas atuais a expectativa vida vem aumentando cerca de 2,7 anos ao ano em países desenvolvidos se situa na Espanha entre os 62 e 63 anos. Embora os nascimentos tenham diminuídos pelo diagnóstico intra-útero e a possibilidade aborto legal em muitos países, o fato da expectativa de vida estar aumentando, gera preocupação em pais e governos para garantir uma vida decente a estas pessoas.
A Síndrome de Down é uma condição comum causada pela presença de três cromossomos 21 ou seja trissomia do 21. Esses genes extras mudam o desenvolvimento durante a gravidez e continuam a ter efeitos após o nascimento e ao longo da vida de uma pessoa. Cada pessoa com síndrome de Down é única, com algumas das muitas possíveis diferenças de saúde.
Algumas das diferenças em pessoas com Síndrome de Down são comuns e visíveis, como a aparência facial. Outras alterações são menos comuns ou menos visíveis, mas ainda podem causar problemas ou podem necessitar de tratamentos especiais.
- Características da Síndrome de Down;
- Características faciais planas;
- Cabeça pequena, orelhas de implantação baixa;
- Linha única na palma da mão dedinho curvado;
- Pescoço curto, língua abaulada;
- Olhos inclinados para cima, orelhas de forma atípica;
- Tônus muscular fraco.
O rastreio pré-natal é uma forma de avaliar a probabilidade de desenvolvimento do bebê ou já ter desenvolvido uma anormalidade durante a gravidez. O teste de triagem utilizado para a Síndrome de Down é conhecido como o “teste combinado”. Ele inclui um exame de sangue e ultrassom.
É comum em crianças com Síndrome de Down algumas comorbidades ou doenças associadas:
- Cardiopatia congênita;
- Distúrbio de visão;
- Doença da tireoide (hipotireoidismo);
- Imunodeficiência;
- Obesidade;
- Perda de audição;
- Respiração bucal.
Uma criança com Síndrome de Down pode nascer com um tamanho médio, mas irá desenvolver-se mais devagar do que uma criança sem a condição. Os “tratamentos especiais” podem incluir medicamentos, cirurgias ou mudanças nos aspectos possíveis de doenças que acompanham a trissomia do 21. Não há medicamentos ou terapias que sejam necessárias para todas as pessoas com síndrome de Down. Também não há medicamentos ou terapias que possam “curar” a síndrome de Down.
Autor: Dr. José Luiz Setúbal
Fonte: Hospital Infantil Sabará