Hoje, no mundo inteiro, a cada minuto, nascem 18 bebês com problemas de má formação, o que significa quase 10 milhões de bebês por ano. A Síndrome de Down, na área das síndromes genéticas, é a de maior incidência: 91%.

No Brasil, estima-se que, entre crianças, adolescentes e adultos, já tenhamos uma população de portadores da Síndrome de Down que esteja perto de 300 mil pessoas. A maioria, claro, é carente, pobre, sem orientação, sem informação, sem condições de frequentar clínicas de estimulação precoce ou escolinhas especializadas.

Embora não haja dados oficiais, segundo estimativas atuais a expectativa vida vem aumentando cerca de 2,7 anos ao ano em países desenvolvidos se situa na Espanha entre os 62 e 63 anos. Embora os nascimentos tenham diminuídos pelo diagnóstico intra-útero e a possibilidade aborto legal em muitos países, o fato da expectativa de vida estar aumentando, gera preocupação em pais e governos para garantir uma vida decente a estas pessoas.

A Síndrome de Down é uma condição comum causada pela presença de três cromossomos 21 ou seja trissomia do 21. Esses genes extras mudam o desenvolvimento durante a gravidez e continuam a ter efeitos após o nascimento e ao longo da vida de uma pessoa. Cada pessoa com síndrome de Down é única, com algumas das muitas possíveis diferenças de saúde.

Algumas das diferenças em pessoas com Síndrome de Down são comuns e visíveis, como a aparência facial. Outras alterações são menos comuns ou menos visíveis, mas ainda podem causar problemas ou podem necessitar de tratamentos especiais.

  • Características da Síndrome de Down;
  • Características faciais planas;
  • Cabeça pequena, orelhas de implantação baixa;
  • Linha única na palma da mão dedinho curvado;
  • Pescoço curto, língua abaulada;
  • Olhos inclinados para cima, orelhas de forma atípica;
  • Tônus muscular fraco.

O rastreio pré-natal é uma forma de avaliar a probabilidade de desenvolvimento do bebê ou já ter desenvolvido uma anormalidade durante a gravidez. O teste de triagem utilizado para a Síndrome de Down é conhecido como o “teste combinado”. Ele inclui um exame de sangue e ultrassom.

É comum em crianças com Síndrome de Down algumas comorbidades ou doenças associadas:

  • Cardiopatia congênita;
  • Distúrbio de visão;
  • Doença da tireoide (hipotireoidismo);
  • Imunodeficiência;
  • Obesidade;
  • Perda de audição;
  • Respiração bucal.

Uma criança com Síndrome de Down pode nascer com um tamanho médio, mas irá desenvolver-se mais devagar do que uma criança sem a condição. Os “tratamentos especiais” podem incluir medicamentos, cirurgias ou mudanças nos aspectos possíveis de doenças que acompanham a trissomia do 21. Não há medicamentos ou terapias que sejam necessárias para todas as pessoas com síndrome de Down. Também não há medicamentos ou terapias que possam “curar” a síndrome de Down.

Autor: Dr. José Luiz Setúbal

Fonte: Hospital Infantil Sabará